Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Symptome, Ursachen und Prognose

Das Pätau-Syndrom, auch als Trisomie 13 bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird. Diese schwerwiegende chromosomale Störung betrifft etwa 1 von 10.000 bis 16.000 Neugeborenen und führt zu komplexen Entwicklungsstörungen verschiedener Organsysteme. Benannt wurde das Syndrom nach dem deutschen Genetiker Klaus Pätau, der es 1960 erstmals beschrieb.

Was ist Trisomie 13?

Chromosom 13 – Die genetische Grundlage

Normalerweise besitzt jeder Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Bei der Trisomie 13 liegt das Chromosom 13 nicht wie üblich zweimal, sondern dreimal vor. Dieses zusätzliche genetische Material führt zu den charakteristischen Symptomen des Pätau-Syndroms. Das Chromosom 13 enthält wichtige Gene, die für die normale Entwicklung von Gehirn, Herz und anderen Organen verantwortlich sind.

Formen der Trisomie 13

Es gibt drei verschiedene Formen dieser genetischen Erkrankung:

• Freie Trisomie 13 (etwa 80% der Fälle): Alle Körperzellen enthalten ein zusätzliches Chromosom 13
• Translokations-Trisomie 13 (etwa 10% der Fälle): Ein Teil des Chromosoms 13 ist an ein anderes Chromosom angeheftet
• Mosaik-Trisomie 13 (etwa 10% der Fälle): Nur ein Teil der Körperzellen weist das zusätzliche Chromosom auf

Ursachen der Trisomie 13

Wie entsteht Trisomie 13?

Die Trisomie 13 entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Bildung von Ei- oder Samenzellen. Dieser Prozess, genannt Non-Disjunction, führt dazu, dass die Chromosomen nicht ordnungsgemäß auf die Tochterzellen verteilt werden. Dadurch enthält eine Geschlechtszelle zwei statt einem Chromosom 13, was nach der Befruchtung zu drei Kopien des Chromosoms führt.

Risikofaktoren

Der wichtigste bekannte Risikofaktor für die Entstehung der Trisomie 13 ist das mütterliche Alter:

• Unter 25 Jahre: Risiko etwa 1:19.000
• 35 Jahre: Risiko etwa 1:8.000
• 40 Jahre: Risiko etwa 1:2.500
• 45 Jahre: Risiko etwa 1:700

Trisomie 13 Symptome und Anzeichen

Körperliche Merkmale und Fehlbildungen

Die Trisomie 13 Symptome umfassen eine Vielzahl von körperlichen Auffälligkeiten, die bereits bei der Geburt erkennbar sind:

Gesicht und Kopf

• Mikrozephalie (kleiner Kopf)
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Eng stehende Augen (Hypotelorismus)
• Fehlbildungen der Augen (Mikrophthalmie)
• Niedrig angesetzte, deformierte Ohren
• Rückverlagerte Kinnpartie

Extremitäten

• Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen)
• Geballte Fäuste mit übereinanderliegenden Fingern
• Klumpfüße
• Kurze Finger und Zehen

Innere Organfehlbildungen

Die schwerwiegendsten Trisomie 13 Symptome betreffen die inneren Organe:

Herz-Kreislauf-System

Etwa 80% der Betroffenen leiden unter angeborenen Herzfehlern, darunter Ventrikelseptumdefekte, Vorhofscheidewanddefekte und komplexere Herzfehlbildungen.

Gehirn und Nervensystem

Holoprosenzephalie, eine schwerwiegende Fehlbildung des Gehirns, tritt bei vielen Patienten auf. Diese führt zu schweren neurologischen Problemen und Entwicklungsstörungen.

Weitere Organsysteme

• Nierenfehlbildungen oder Nierenagenesie
• Magen-Darm-Probleme
• Omphalozele (Nabelbruch)
• Zwerchfellhernie

Diagnose der Trisomie 13

Pränatale Diagnostik

Die Trisomie 13 kann bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden:

• Ersttrimester-Screening: Kombination aus Blutwerten und Nackentransparenzmessung
• NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest): Analyse der fötalen DNA im mütterlichen Blut
• Amniozentese: Fruchtwasseruntersuchung zur genetischen Analyse
• Chorionzottenbiopsie: Untersuchung von Plazentagewebe
• Ultraschalluntersuchungen: Erkennung charakteristischer Fehlbildungen

Postnatale Diagnostik

Nach der Geburt erfolgt die Diagnose durch klinische Untersuchung und Chromosomenanalyse. Eine genetische Beratung ist in jedem Fall empfehlenswert.

Behandlung und Therapie

Medizinische Versorgung

Da es keine Heilung für das Pätau-Syndrom gibt, konzentriert sich die Behandlung auf symptomatische Maßnahmen:

• Chirurgische Korrekturen (Herzoperationen, Gaumenspalten-Verschluss)
• Palliativmedizinische Betreuung
• Schmerztherapie
• Ernährungsunterstützung

Wichtiger Hinweis: Bei medikamentösen Behandlungen sollten Eltern unbedingt den behandelnden Arzt konsultieren, da die Therapie individuell angepasst werden muss.

Unterstützende Maßnahmen

• Physiotherapie zur Förderung der motorischen Entwicklung
• Ergotherapie bei der Mosaik-Form
• Frühförderung bei milderen Ausprägungen
• Multidisziplinäre Betreuung durch Spezialisten

Prognose und Lebenserwartung

Statistische Daten

Die Prognose bei Trisomie 13 ist leider ungünstig:

• Etwa 50% der Kinder sterben im ersten Lebensmonat
• Ungefähr 90% sterben im ersten Lebensjahr
• Nur wenige Kinder erreichen das Schulalter
• Die Mosaik-Form hat eine etwas bessere Prognose

Faktoren, die die Prognose beeinflussen

Die Lebenserwartung hängt hauptsächlich von der Schwere der Organfehlbildungen ab, insbesondere der Herzfehler. Herzkomplikationen sind die häufigste Todesursache bei dieser genetischen Erkrankung.

Leben mit Trisomie 13

Für betroffene Familien

Die Diagnose Pätau-Syndrom stellt Familien vor große emotionale Herausforderungen. Wichtige Aspekte sind:

• Professionelle psychologische Begleitung
• Entscheidungshilfen während der Schwangerschaft
• Trauerbegleitung
• Schaffen wertvoller Erinnerungen

Unterstützungsangebote in Deutschland

Verschiedene Organisationen bieten Hilfe für betroffene Familien:

• Selbsthilfegruppen für Chromosomenstörungen
• Genetische Beratungsstellen
• Online-Communities und Foren
• Hospizdienste für Kinder
• Bundesverband verwaiste Eltern und trauernde Geschwister e.V.

Genetische Beratung und Prävention

Kann man Trisomie 13 vorbeugen?

Eine direkte Prävention der Trisomie 13 ist nicht möglich, da es sich um einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung handelt. Jedoch kann eine allgemein gesunde Lebensweise mit ausreichender Folsäurezufuhr das Risiko für Chromosomenstörungen leicht senken.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist besonders wichtig bei:

• Erhöhtem mütterlichem Alter
• Auffälligkeiten bei Vorsorgeuntersuchungen
• Familienanamnese mit chromosomalen Störungen
• Bei der Translokationsform (Wiederholungsrisiko bis zu 25%)

Häufig gestellte Fragen

Wie häufig ist Trisomie 13?

Das Pätau-Syndrom tritt bei etwa 1 von 10.000 bis 16.000 Geburten auf und ist damit seltener als Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Ist Trisomie 13 vererbbar?

In den meisten Fällen (freie Trisomie) ist die genetische Erkrankung nicht vererbbar. Nur bei der Translokationsform besteht ein erhöhtes Wiederholungsrisiko.

Welche Unterschiede gibt es zu anderen Trisomien?

Während Trisomie 21 (Down-Syndrom) oft mit einer normalen Lebenserwartung verbunden ist, haben Trisomie 13 und Trisomie 18 deutlich schlechtere Prognosen aufgrund schwerer Organfehlbildungen.

Fazit

Das Pätau-Syndrom ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung mit komplexen Symptomen und einer ungünstigen Prognose. Trotz der medizinischen Herausforderungen ist es wichtig, betroffene Familien umfassend zu informieren und zu unterstützen. Die pränatale Diagnostik ermöglicht es werdenden Eltern, fundierte Entscheidungen zu treffen, während eine einfühlsame medizinische Betreuung und psychosoziale Unterstützung für alle Beteiligten von größter Bedeutung sind. Die kontinuierliche Forschung zu Chromosom 13 und verwandten genetischen Erkrankungen trägt dazu bei, das Verständnis für diese seltene Störung zu vertiefen und die Betreuung der Familien zu verbessern.

Fuente de referencia:

• Orphanet – Portal für seltene Krankheiten
• AWMF – Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften
• Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
• Informationsportal Pränataldiagnostik
• Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister